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先天性重症肌無力CMS:基因變異切斷了神經與肌肉的連線
CMS先天性重症肌無力症候群屬於自體隱性遺傳,因為基因異常引起的罕見神經肌肉接合處疾病。它「可以治療」,卻常因「延誤診斷」讓孩子白費力氣。

反覆長出的皮膚腫塊:Gorlin 症候群與基因失控
Gorlin syndrome 「基底細胞痣癌症候群」,主要是因為PTCH基因的變異,在青少年或年輕成人時期,即反覆出現多顆基底細胞癌,一生反覆進出皮膚科、牙科與外科診間。

一顆藥的代價:降膽固醇背後的基因警訊
SLCO1B1 基因負責製造一種位於肝細胞膜上的轉運蛋白,協助將他汀類(Statin)藥物自血液運送進肝臟。出現特定基因變異時,轉運效率會下降,產生肌肉疼痛與無力的副作用。

少子化警訊下,生殖醫學如何替台灣留住下一代
台灣面臨 10 萬新生兒出生大關的嚴峻保衛戰,試管嬰兒IVF也許是解方之一,透過非侵入式 PGT-A(niPGT-A)更能提高每一次生育嘗試的成功機率。

沒人生病卻早已遺傳?不可忽視的「威爾森氏症」警訊
威爾森氏症為一種先天性銅代謝異常疾病,關鍵在於 ATP7B 基因。出現症狀時已造成肝臟或大腦的傷害。若能在無症狀階段透過基因檢測確認,醫師便能及早介入與預防。

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