CMS先天性重症肌無力症候群屬於自體隱性遺傳，因為基因異常引起的罕見神經肌肉接合處疾病。它「可以治療」，卻常因「延誤診斷」讓孩子白費力氣。

Gorlin syndrome 「基底細胞痣癌症候群」，主要是因為PTCH基因的變異，在青少年或年輕成人時期，即反覆出現多顆基底細胞癌，一生反覆進出皮膚科、牙科與外科診間。

SLCO1B1 基因負責製造一種位於肝細胞膜上的轉運蛋白，協助將他汀類(Statin)藥物自血液運送進肝臟。出現特定基因變異時，轉運效率會下降，產生肌肉疼痛與無力的副作用。

台灣面臨 10 萬新生兒出生大關的嚴峻保衛戰，試管嬰兒IVF也許是解方之一，透過非侵入式 PGT-A（niPGT-A）更能提高每一次生育嘗試的成功機率。

威爾森氏症為一種先天性銅代謝異常疾病，關鍵在於 ATP7B 基因。出現症狀時已造成肝臟或大腦的傷害。若能在無症狀階段透過基因檢測確認，醫師便能及早介入與預防。

青光眼是視神經進行性退化的眼疾。若直系親屬曾罹患青光眼，個人風險約四到九倍。相關的基因中以MYOC 與 OPTN 是目前臨床意義最明確的兩個。