AADC為胺基酸類脫羧基酵素缺乏症，是一種先天性的神經代謝罕見疾病，來自 DDC 基因變異，導致酵素結構改變、活性下降，神經傳導系統便長期缺乏關鍵燃料。

CADASIL 為體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變，是一種遺傳性腦小血管疾病。最常見為NOTCH3 發生特定突變後造成血流調節失常而長期缺血，直到中風，才讓疾病全面浮現。

人體對脂肪的處理方式，並不完全取決於你今天吃了多少，而是早在生命起點就已被設定。KLF15是一個調控基因，會抑制脂肪細胞表面的 ADRB1（β1 腎上腺素受體），脂肪細胞即使收到再多指令，也只會繼續囤積能量。

不寧腿症候群（ RLS）與大腦中的多巴胺系統密切相關。MEIS1、BTBD9及PTPRD 基因等是最具代表性的關鍵之一，具有高度的家族遺傳傾向，常表現出類似自體顯性遺傳的特徵。

白血病，俗稱血癌，是一種發生於骨髓與血液系統的惡性疾病。在眾多相關的基因中，FLT3、 NPM1、 RUNX1及TP53是臨床上極具代表性的關鍵角色。

攝護腺癌早期常見的表現，包括排尿變慢、夜尿次數增加或骨盆深處的悶脹感。最受關注的基因是 BRCA2、HOXB13、ATM等。