TP63是一個與胚胎早期發育密切相關的重要基因，特別涉及四肢、皮膚與其他外胚層來源組織的正常形成，發生特定致病變異時，就可能造成EEC syndrome。

睡夢中猝死最先想到的，是心臟電生理疾病與遺傳性心肌病，尤其凌晨 3 點到 6 點是心臟性猝死的高風險時段，常見核心原因是致命性心律不整，這些疾病在遺傳模式上，多數以自體顯性遺傳為主。

猛健樂 Mounjaro橫空出世，輕易關掉食慾、拉低體重，但也帶來可能「胃癱瘓」的副作用。新的減肥藥物持續進入市場，我們應該理解身體，並在科學與自律之間，找到長久可行的平衡。

NIID(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease)「像失智」不等於「就是失智」，常規的全外顯子定序（WES）可能看不出答案，要以第三代定序（長讀長）確認與定量。

第三代定序能夠直接讀取長段 DNA 分子，甚至一次橫跨數萬個鹼基。這種能力讓醫師得以看清基因的連續結構，而不必再依賴推測與拼接。

CMS先天性重症肌無力症候群屬於自體隱性遺傳，因為基因異常引起的罕見神經肌肉接合處疾病。它「可以治療」，卻常因「延誤診斷」讓孩子白費力氣。