一個人出生時只有三根手指，這樣的命運，是否也會傳給自己的孩子？

這不是電影情節，而是一個發生在台灣的真實醫療故事。

李先生出生時就患有一種非常罕見的先天性疾病，稱為「裂手－外胚層發育不良－顎裂症候群」（Ectrodactyly–Ectodermal Dysplasia–Clefting syndrome，簡稱 EEC syndrome）。他的雙手因為先天發育異常，呈現明顯的裂手畸形，外觀看起來像龍蝦的螯，因此也常被形容為「龍蝦爪畸形」。

但是，真正困擾他的並不只有手指。EEC syndrome可能同時影響皮膚、毛髮、牙齒、眼睛、泌尿系統以及顎面發育。李先生從小就因疾病接受許多醫療處置。後來他結婚，希望擁有自己的孩子，一個很現實的問題也隨之出現：我的孩子，會不會跟我一樣？

這個問題最後把他帶到了臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心，也開啟了一場從「三根手指」走向「健康十指」的精準醫療旅程。

一、看似是手指異常，背後其實是一個基因的改變

北醫附醫生殖醫學中心陳啟煌主任團隊進一步進行基因檢測後，確認李先生帶有 TP63 基因的致病性變異。

TP63是一個與胚胎早期發育密切相關的重要基因，特別涉及四肢、皮膚與其他外胚層來源組織的正常形成。當TP63發生特定致病變異時，就可能造成EEC syndrome。

EEC syndrome屬於罕見的先天性遺傳疾病。典型症狀之一就是「裂手／裂足」（ectrodactyly），患者可能缺少中央手指或腳趾，使手掌或腳掌形成深裂，看起來像龍蝦的螯，因此得到「lobster claw deformity」這個形象化的名稱。

但它並不是單純的「手指疾病」。患者還可能出現毛髮稀疏、牙齒發育異常、汗腺異常、唇顎裂、乾眼、角膜炎、視力問題、聽力問題，以及腎臟、輸尿管等泌尿生殖系統異常。因此，EEC syndrome其實是一種影響多個器官發育的疾病。

二、李先生的TP63突變，父母卻可能都沒有

這個案例最特殊的地方，是李先生的致病基因變異屬於 de novo mutation，也就是「新生突變」。

意思是，這個基因變異並不一定是由父親或母親傳給他的，而可能是在形成精子、卵子，或胚胎早期發育的過程中首次出現。換句話說：疾病可以從一個人身上第一次開始。

這也是許多人對遺傳疾病常有的誤解。我們經常以為：「家裡沒有人得過，所以不可能是遺傳病。」事實上並非如此。

基因變異可以由父母遺傳而來，也可能第一次出現在某一個孩子身上。一旦這個人長大，而且致病變異存在於生殖細胞中，原本的「新生突變」就可能從他開始，變成下一代可以遺傳的變異。這正是李先生面對的問題。

研究團隊除了在他的血液DNA確認TP63變異，也進一步確認精子DNA中存在這個變異，因此確實具有傳給下一代的可能。

三、為什麼孩子會有大約50%的風險？

EEC syndrome相關的TP63疾病通常屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）。我們每個人大多數基因都有兩份，一份來自父親，一份來自母親。

如果疾病屬於顯性遺傳，只要其中一份帶有足以致病的變異，就可能出現疾病。因此，當李先生與沒有這個TP63致病變異的妻子生育時，每一次形成胚胎，都可能面臨大約50%機率繼承父親的致病變異、50%機率沒有繼承。

這並不是說生兩個孩子一定一個有、一個沒有。每一次受孕都是一次新的機率事件。所以真正的問題變成：能不能在懷孕以前，就知道哪一顆胚胎帶有TP63致病變異？這正是PGT-M登場的地方。

四、第三代試管嬰兒真正重要的不是「挑小孩」

一般人口中的「第三代試管嬰兒」，核心技術之一就是胚胎著床前基因檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT）。其中針對已知單基因遺傳疾病所進行的檢測，稱為 PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders），也就是「單基因疾病胚胎著床前基因檢測」。

它的概念並不複雜。夫妻先接受試管嬰兒療程，取得卵子後與精子受精，在實驗室培養成囊胚。醫療團隊再從胚胎的滋養外胚層取出少量細胞進行基因分析。

這時候真正要問的不是：「這顆胚胎長得漂不漂亮？」而是：「這顆胚胎有沒有繼承爸爸的TP63致病變異？」

如果能找出沒有遺傳致病變異、同時染色體狀態適合植入的胚胎，就有機會從懷孕以前降低疾病傳給下一代的風險。

五、這個案例困難之處，在於「沒有祖父母可以當答案」

一般PGT-M常會利用家族成員的DNA進行連鎖分析。例如爸爸患病、祖父患病，而祖母沒有疾病，研究人員就比較容易追蹤「哪一組基因標記與疾病一起傳遞」。

但是李先生的情況不同。他的TP63變異屬於新生突變，因此缺乏傳統家族中可以直接提供遺傳連鎖資訊的親屬。陳啟煌主任團隊等於必須為這個家庭重新建立一套判讀方法。

2026年發表於《Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology》的案例報告，進一步揭露了這套方法。研究團隊使用全外顯子定序確認李先生帶有異型合子的 TP63 c.925A>G 變異，並確認該變異存在於生殖細胞。

接著團隊建立客製化PGT-M流程，一方面直接偵測TP63變異，另一方面利用TP63附近的 STR（short tandem repeat，短串聯重複序列）標記進行胚胎單倍型分析。簡單地說，就是不只看「那一個突變點」，還同時觀察突變周圍的一組DNA路標。兩種證據互相驗證，可以提高判讀胚胎遺傳狀態的可靠性。

六、17顆囊胚，一層又一層地篩選

根據正式發表的案例報告，李先生夫妻一共經歷了三個IVF療程週期，最後取得17顆可接受檢測的囊胚。

醫療團隊同時進行PGT-M以及PGT-A。PGT-M回答的是：「有沒有TP63致病變異？」而PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）主要評估：「胚胎染色體數目是否出現明顯異常？」

在17顆囊胚當中，研究團隊找到6顆TP63變異低風險胚胎；進一步綜合染色體檢測結果，其中2顆屬於染色體正常的euploid胚胎。

最後，醫療團隊選擇其中一顆符合條件的胚胎進行植入。胚胎順利著床，妻子成功懷孕。接下來，就是漫長的等待。

七、超音波畫面裡，看見了十根手指

對一般準父母來說，產檢超音波看到胎兒的手腳，也許只是令人開心的一刻。但是對李先生而言，那個畫面的意義完全不同。因為他從出生開始，看到的就是自己與別人不同的雙手。

而現在，超音波畫面裡的孩子，有正常發育的手指。北醫附醫公布案例指出，妻子最後順利生下一名健康女嬰。孩子出生後確認沒有父親的TP63致病變異，而她擁有健康的十根手指。

從父親的三指，到女兒的十指，表面上只是多了幾根手指；但從遺傳醫學的角度來看，真正重要的是：一個原本可能繼續往下一代傳遞的致病基因變異，在這一代被阻斷了。

八、PGT-M不是在「設計完美嬰兒」

每當談到胚胎基因檢測，很容易出現另一種疑問：人類是不是已經開始「挑選嬰兒」？這裡需要區分「疾病風險檢測」與「設計嬰兒」兩件完全不同的事情。

李先生的案例有一個非常明確的醫療目的：父親已確認具有會造成嚴重先天疾病的TP63致病變異，而且具有傳給下一代的風險。

醫療團隊所做的，是在已經形成的胚胎之間，利用PGT-M判斷哪些胚胎沒有遺傳特定致病變異，再依醫療與法規規範選擇適合植入的胚胎。它不是把胚胎的TP63「修改正常」，也不是使用基因編輯把疾病基因「剪掉」。PGT-M是檢測與選擇，不是基因改造。這個差別非常重要。

九、從「治療疾病」走向「阻斷疾病」

過去醫學面對遺傳疾病，大多是在孩子出生後開始治療。孩子出生後發現手足畸形，就做重建手術；有唇顎裂，就進行修補；有泌尿系統問題，就持續追蹤與治療。

但基因醫學帶來了一個新的思考方式：能不能把醫療的時間點，再往前移？從出生後治療，移到懷孕期間診斷；再從懷孕期間診斷，移到胚胎植入以前。這就是PGT-M最重要的醫學意義。

尤其對於已經知道家族中存在嚴重單基因疾病的夫妻，例如某些地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、裘馨氏肌肉失養症（DMD）、亨丁頓舞蹈症以及其他具有明確致病基因的疾病，PGT-M提供了一種生育選項。

但每一種疾病、每一個家庭的基因狀況都不同，並不是知道疾病名稱就可以直接進行PGT-M。通常必須先找出家族真正的致病變異，再由遺傳、生殖醫學與胚胎實驗室團隊判斷是否能建立可靠的檢測方法。

李先生的案例尤其說明：即使疾病來自新生突變、沒有典型家族史，現代分子遺傳技術仍可能透過直接變異檢測、STR單倍型分析與胚胎基因檢測，找到解決的方法。

十、十根手指背後，是精準醫療真正的意義

「從三指爸爸到十指女兒」最令人印象深刻的地方，當然是孩子出生時擁有健康的十根手指。但是，如果只把它理解成「醫師幫忙生了一個手指正常的孩子」，其實低估了這個案例的意義。

真正被阻斷的，不只是手指畸形，而是一個TP63致病變異的世代傳遞。李先生身上的變異可能是一次偶然發生的新生突變，卻有機會從他開始，一代一代傳下去。現代生殖醫學則在這條遺傳鏈上，加入了一個新的選擇。

從全外顯子定序找到TP63變異，到建立客製化PGT-M；從17顆囊胚中辨識低風險胚胎，再結合PGT-A確認染色體狀態；最後植入合適的胚胎，迎接健康女嬰出生。

這個故事因此不只是試管嬰兒成功的故事。它更像是精準醫療發展的一個縮影：我們開始有能力在疾病發生以前，看見風險；在風險成為下一代命運以前，提供家庭更多生育選擇。

而當李先生第一次真正看見女兒的十根手指時，那十根小小的手指所代表的，也許正是基因醫學最容易被一般人理解的一刻——遺傳會影響生命，但遺傳不一定只能被動接受。

參考資料

1. 臺北醫學大學附設醫院，〈從三根手指到健康十指的生命奇蹟——精準醫療助「龍蝦爪畸形」父迎健康女〉，2025。

2. Chien YC, Lin PL, Wang YC, Hou JH, Chen CH. Successful preimplantation genetic testing for a de novo TP63 mutation using direct detection and embryo-based STR haplotyping in EEC syndrome. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 2026.

3. NCBI MedGen：Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome。

4. NCBI MedGen：De novo mutation。